Deutschland lässt Patienten allein

Eine europaweite Initiative will eine Million Genome sequenzieren. Deutschland ist nicht dabei.

Die Zukunftsreporter – ein Projekt von Carina Frey, Rainer Kurlemann und Alexander Mäder. Ihre Korrespondenten aus möglichen Welten, in denen wir leben werden oder leben wollen

Stellen wir uns einmal vor, Ihr Leben sei durch eine Krankheit geprägt. Sie wissen, dass etwas mit Ihnen nicht stimmt, Sie wissen aber nicht, was genau es ist. Wie viele andere Menschen mit seltenen Erkrankungen leiden auch Sie unter dem Fehlen einer Diagnose. Im Jahr 2022 könnte die Suche nach der Ursache Ihrer Krankheit viel einfacher sein. Eine europäische Initiative will bis dahin mindestens eine Million Genome vollständig sequenzieren. Deutschland gehört nicht dazu. Wissenschaftler schlagen daher Alarm - und Patienten mit seltenen Krankheiten fühlen sich um eine Chance betrogen. Ein Zukunftsszenario.


Heute ist unsere Gruppe wieder größer geworden. Mit Jack, Charlene und Sophia aus Neuseeland sind wir jetzt 35. Die meisten von uns leben in den USA und in Australien, ich bin der einzige Deutsche. Wir leiden alle an der gleichen Krankheit; unser Stoffwechsel funktioniert nicht richtig. Unsere Krankheit ist so selten, sie hat noch nicht einmal einen Namen. Wir alle tragen den gleichen Gendefekt. Ich habe Schwierigkeiten beim Bewegen, manchmal sogar beim Atmen und bin körperlich kaum belastbar.

Der Sportunterricht in der Schule war für mich die Hölle. Mein Leben lang wurde ich gehänselt. Ich solle mir mehr Mühe geben und nicht so faul sein, sagten die Lehrer. Ich habe mir ständig Mühe gegeben, ich wollte mich mehr bewegen, aber ich konnte es einfach nicht. Die Muskeln verkrampfen bei mir sofort, selbst der Trainer in dem teuren Fitnessstudio hat inzwischen aufgegeben. Ein Jahr lang habe ich dort dreimal in der Woche trainiert. Ohne Erfolg. Die verhöhnenden Blicke der anderen Hobby-Sportler, die einfach so ihre Übungen machen konnten, haben mir mehr weh getan als die Schmerzen in meinen Gliedern.

Die Ärzte sind ratlos. Sie können mir nicht helfen. 22 Jahre habe ich auf meine Diagnose gewartet. 22 Jahre, in denen ich meine Krankheit tapfer ertragen habe (nicht immer, ich will die Weinkrämpfe nicht verschweigen). Ich gehe arbeiten, wie die anderen Menschen auch. Das klappt trotz der Beeinträchtigungen ganz gut, ich habe einen Schreibtischjob, der zu mir passt.

Die Diagnose für meine ständigen Schmerzen und das körperliche Unvermögen habe ich erst bekommen, nachdem ich einen umfassenden Gentest gemacht habe. Ein Labor in den USA hat mein komplettes Erbgut analysiert. Ich habe eine Mutation in einem Stück der DNA, die bisher nicht besonders untersucht wurde. Wir 35 haben diese Mutation, diese Veränderung im Erbgut hat uns zusammengeführt. Die Gruppe macht mir Hoffnung. Jeff, der älteste von uns, ist schon 72 Jahre alt. Er hat mir die Angst genommen, dass ich wegen meiner Krankheit früh sterben muss. Patricia macht eine Sauerstofftherapie, jede Woche berichtet sie von ihren Erfahrungen, vielleicht versuche ich diese Therapie auch.

Unsere Selbsthilfegruppe ist weit verteilt über den Globus. Die meisten von uns leben in Ländern, in denen die genetische Untersuchung selbstverständlich ist, wenn Patienten mehrere Jahre lang ohne Diagnose bleiben. Deutschland verweigert den Betroffenen diese Dienstleistung. Tausende Menschen werden mit ihrer Krankheit alleingelassen. Ich habe das Glück, dass ich genug Geld verdiene und die DNA-Analyse in den USA machen konnte. Für die internationale Datenbank musste ich viele, auch sehr private Fragen beantworten. Ich habe die Daten freiwillig zur Verfügung gestellt und auch meine Erektionsstörungen nicht verschwiegen. Der Rechner hat in der Datenbank meine Symptome mit den Angaben anderer Patienten und den Ergebnissen der Entzifferung des Genoms verglichen. Dadurch haben die Genetiker die Ursache meiner Erkrankung gefunden. Es ist diese Mutation, die alle in unserer Gruppe in unserem Erbgut tragen. Sie entstand zufällig. Ich hätte diese Diagnose gern meiner Mutter erklärt, aber sie ist inzwischen verstorben. Meine Mutter hat die Schuld für meine Erkrankung bei sich gesucht. Sie hat sich zeitlebens Vorwürfe gemacht, dass sie während der Schwangerschaft etwas falsch gemacht haben könnte.    

Durch die Datenbank entstand auch der Kontakt zu den anderen Patienten. Jetzt weiß ich, dass es Menschen gibt, die mein Schicksal teilen. Wenn wir im Internet chatten, sprechen wir über unsere Probleme. Das tut mir gut, denn ich fühlte mich lange Zeit von der Welt nicht verstanden. 

Der Hintergrund dieses Szenarios

Die Idee zu diesem Szenario entstand aus einem Pressegespräch des Science Media Centers (SMC) bei der „Wissenswerte“, der Jahrestagung der deutschen Wissenschaftsjournalisten. Dort forderten Humangenetiker einen Kurswechsel für die Genomforschung in Deutschland, nämlich den häufigeren Einsatz des sogenannten „Whole Genome Sequencing“ (WGS). Bei dieser Form der DNA-Analyse wird das Erbgut komplett untersucht und die vollständige Sequenz der einzelnen Bausteine ermittelt. Das Ergebnis liefert einen Überblick über sämtliche Mutationen, die ein Mensch natürlicherweise in seinem Erbgut trägt. Die Mehrzahl dieser Veränderungen bleibt ohne Auswirkungen, aber manche Mutationen führen zu Erkrankungen. Viele dieser Krankheiten treten sehr selten auf, weil der zugrunde liegende Gendefekt selten ist.

Das WGS als Routineuntersuchung würde wesentlich mehr Informationen liefern als die derzeitige Praxis der Gentests: Wenn Mediziner heute nach einer genetischen Ursache für eine Erkrankung suchen, dann beschränken sie sich bisher auf einen kleinen Gentest zu den Stellen im Genom, die verdächtigt werden, mit der Erkrankung im Zusammenhang zu stehen. Dieses Prinzip funktioniert logischerweise nur dann, wenn für die Krankheit eine Diagnose vermutet werden kann.

Die Humangenetiker Michael Krawczak (Christian-Albrechts-Universität Kiel), Jeanette Erdmann (Universität Lübeck), Olaf Rieß (Universitätsklinikum Tübingen) und Hans-Hilger Ropers (Max-Planck-Institut für molekulare Genetik Berlin und Universität Mainz) haben mit ihrer Initiative, die sie auf der „Wissenswerte“ vorstellten, zwei Patientengruppen im Blick, die derzeit ohne gesicherte Diagnose leben müssen. Das sind zum einen Kinder mit teils schweren Entwicklungsstörungen und zum anderen Erwachsene mit seltenen Erkrankungen. In beiden Fällen kommt dem Defekt eines einzigen Gens eine besondere Bedeutung bei der Entstehung der Krankheit zu. Nach Angaben von Ropers sind solche monogenen Mutationen für etwa 80 Prozent aller sogenannten „Seltenen Erkrankungen“ verantwortlich, die oft zu einer lebenslangen Behinderung führten. Etwa vier Prozent der Bevölkerung dürfte zu dieser speziellen Gruppe gehören, schätzt der emeritierte Direktor des MPI, in Deutschland seien es vermutlich drei bis vier Millionen Patienten. Wie viele davon vom WGS profitieren würden, lässt sich nur schätzen. Olaf Rieß rechnet mit mindestens einer Million Patienten.        

Das WGS soll zumindest einem Teil der Betroffenen die Möglichkeit geben, endlich eine Diagnose zu bekommen. Denn die meisten dieser Patienten haben eine lange Odyssee zu verschiedenen Spezialisten hinter sich, ohne dass die Ursache für ihre Krankheit aufgeklärt werden konnte. Die Erfahrungen anderer Länder hätten ergeben, dass der Fortschritt durch eine vollständige Genomanalyse „spektakulär“ sei, berichtet Ropers. Daher sei es „kaum vertretbar“, den betroffenen Patienten und Familien den Zugang zu diesen neuen diagnostischen Methoden vorzuenthalten.

Doch mit einer Anwendung in Deutschland ist in absehbarer Zeit nicht zu rechnen. Es sei „überraschend“, dass die medizinische Genomsequenzierung und die Aufklärung, Diagnose und Therapie von Seltenen Erkrankungen als Schwerpunkte im Bereich der Genomforschung des Bundesministeriums für Bildung und Forschung (BMBF) „unerwähnt“ blieben, sagt Ropers. Sein Kollege Olaf Rieß wird deutlicher. Er sagt, man könne im Fall des BMBF sogar von einer Verhinderungspolitik für die Genforschung in Deutschland reden. Rieß hält es für geboten, „die Prioritäten der Hightech-Strategie des Bundesministeriums für Bildung und Forschung bis zum Jahr 2025 im Bereich der biomedizinischen Forschung gründlich zu überdenken“.  

Andere Länder haben sich längst positioniert. In den Niederlanden startete ein Pilotprojekt, das die Genomsequenzierung als diagnostischen Eingangstest für Kinder mit Entwicklungsstörungen routinemäßig etablieren will. In Großbritannien ist der umfassende Gentest bereits in die Routineversorgung für nicht zu klärende Krankheitsbilder aufgenommen worden. Damit die so gewonnenen Daten mit Seltenen Erkrankungen in Verbindung gebracht werden können, ist allerdings eine detaillierte Datenbank mit sehr persönlichen Angaben zu den Symptomen der Patienten und den Mutationen im jeweiligen Genom notwendig. So können die Genetiker Gruppen von Patienten identifizieren, deren individuelle Krankheitsbilder sich als Folge desselben Gendefekts erklären lassen. Diese Analyse erklärt zwar nicht, wie genau die Mutation im Erbgut die Symptome verursacht. Aber nach Ansicht der Humangenetiker reicht die sehr hohe Übereinstimmung aus, um das defekte Gen als Verursacher der Krankheit zu identifzieren.  

"Ohne Diagnose ist man sehr allein. Mit der Diagnose kann man schnell Kontakt zu anderen Patientenfamilien aufbauen.". 

Die Betroffenen erhalten dadurch zwar keine Therapie, aber sie können immerhin Kontakt zu Menschen mit den gleichen Problemen aufnehmen, wenn sie es wollen. „Ohne Diagnose ist man sehr allein“, erklärt Jeanette Erdmann. Die Direktorin des Instituts für Kardiogenetik in Lübeck ist nicht nur Genetikerin, sondern auch Betroffene eines seltenen Gendefekts. Sie hat vor sieben Jahren durch eine selbstfinanzierte Genomanalyse die Ursache ihrer Krankheit entdeckt. „Mit der Diagnose kann man schnell Kontakt zu anderen Patientenfamilien aufbauen“, berichtet sie, „ich wollte Leute kennenlernen, die ähnliche Probleme haben wie ich.“ Ihrer Erfahrung nach seien Patienten in den USA nach dem WGS viel besser über ihre Erkrankung informiert, weil sie sich über geschlossene Facebook-Gruppen mit anderen Betroffenen austauschen. In Deutschland hingegen bleibe Patienten mit Seltenen Erkrankungen oder Eltern von Kindern mit Entwicklungsstörungen diese Möglichkeit zum Erfahrungsaustausch verwehrt.

Der Bonner Genetiker Markus Nöthen sieht noch einen anderen psychologischen Effekt. Wenn Kinder schwere Entwicklungsstörungen entwickeln, sei das für die Eltern eine belastende Situation. Vor allem die Mütter litten, argumentiert er. „Die Mütter machen sich immer Vorwürfe, dass sie in der Schwangerschaft etwas falsch gemacht haben“, berichtet Nöthen. Wenn ein Gentest dann eine Mutation im Genom als verantwortlich für die Erkrankung identifiziere, sei das auch ohne therapeutische Konsequenzen bereits eine große Entlastung für die Familie. Im Umgang mit Gentests hält er die Bevölkerung für lernfähig. „Ich kann verstehen, dass die Fülle der Informationen aus den Genen die Menschen erschreckt und dass sie sich fragen, wie sie damit umgehen sollen“, sagt er. In zehn oder 20 Jahren seien genetische Daten dagegen eine selbstverständliche Information. „Für uns sind heute viele Dinge ganz normal, die die Menschen vor 50 Jahren noch zutiefst beunruhigt hätte“, sagt er. „Trotzdem können wir heute ein glückliches Leben führen, weil wir gelernt haben, neue komplexe Informationen zu verarbeiten und sinnvoll in unser Leben zu integrieren.“

"In zehn oder zwanzig Jahren sind genetische Daten eine selbstverständliche Information."

Jeanette Erdmann fürchtet auch um die Zukunft der Genomforschung in Deutschland. „Wir sind fast schon neidisch auf die Kollegen in den USA und in Großbritannien, die auf große Datensätze schauen können, die wir nicht zur Verfügung haben“, sagt die Wissenschaftlerin. Sie empfindet es als einen Offenbarungseid, dass Deutschland sich an diesem europaweiten 1-Million-Genom-Projekt nicht beteiligen wird. Bis zum Jahr 2022 will eine gemeinsame Initiative von derzeit 19 europäischen Staaten eine Million Genome komplett entschlüsselt haben.. Die Ergebnisse der DNA-Analysen sollen grenzüberschreitend verknüpft werden, damit die Wissenschaftler auf eine gute und ausreichende Datenbank zugreifen können. „Wenn man in diese Forschung keine eigenen Daten einbringt, bleibt man immer in der zweiten Reihe“, erläutert Erdmann. Deutschland verliere den Anschluss an die internationale Forschung. Es sei erstaunlich, was in anderen Ländern möglich ist, und was bei uns nicht möglich ist, sagt Erdmann. Sie vermutet als Ursache ein „Unverständnis bei den Politikern, zu begreifen worum es hier geht“.  

Nach Ansicht der vier Forscher können die Kosten für genetische Untersuchungen nicht mehr als Gegenargument eingesetzt werden. Zum einen sinkt der Preis für die WGS seit langem und liegt derzeit bei etwa 1000 Euro. Selbst wenn man für eine Million Patienten Kosten von zwei Milliarden Euro ansetze, ist das nach Ansicht von Olaf Rieß vertretbar. Der US-amerikanische Gesundheitsökonom Clayton Kristensen habe berechnet, dass in den USA aufgrund fehlerhafter Diagnosen pro Jahr unnütze Kosten für Untersuchungen und Therapien in Höhe von 17 bis 23 Milliarden Dollar entstünden. Wenn man diese Zahlen auf Deutschland übertrage, könnte sich das Genom-Programm schon fast durch die Kostenersparnis finanzieren.  

 

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