Wer seine Gene kennt, kann das Leben besser planen

Ein Zukunftsszenario

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Die Zukunftsreporter – Ihre Korrespondenten aus möglichen Welten, in denen wir leben werden oder leben wollen

Stellen wir uns doch einmal vor, ich könnte die letzten Tage meines Lebens nutzen, um einen Brief zu schreiben. Ein Abschiedsbrief, der aber nicht von Trauer getragen wird, sondern von Dank. Ich bin 75 Jahre alt geworden und jetzt schwer krank. Die Ärzte sagen, dass meine Chancen schlecht stehen, weil der Tumor sich so weit ausgebreitet hat. Ich habe immer gewusst, dass ich vermutlich an Krebs sterben werde. Das haben meine genetischen Daten gesagt. Der Krebs, an dem ich leide, wird auch durch Umweltfaktoren hervorgerufen, aber zusätzlich war meine genetische Disposition sehr hoch.

Diese Nachricht habe ich schon zu meinem 25. Geburtstag bekommen, und sie hat mein Leben verändert. Damals habe ich mein Erbgut komplett checken lassen. Meine DNA wurde vollständig sequenziert und das Ergebnis in einer Datenbank gespeichert. Ich hatte ein langes Gespräch mit meinem genetischen Berater von der staatlichen Gesundheitsbehörde. Diese Berater sind sehr qualifiziert. Sie haben Psychologie studiert, müssen aber auch gute Kenntnisse in Medizin und Statistik haben. Die Berater genießen ein hohes Ansehen, denn sie helfen dir, dein Leben zu meistern. Wer wünscht sich das nicht? Schon in dem ersten Gespräch mit dem Berater war der Krebs das Thema. Leider besitze ich viele genetische Faktoren, die die Entstehung von Tumoren begünstigen.

Das war keine große Überraschung für mich, denn auch mein Vater und dessen Eltern starben an Krebs. Heute bin ich dankbar, dass ich mich schon mit 25 Jahren mit der Diagnose Krebs beschäftigt habe. Dass wir über den Tod gesprochen haben. Ich habe mein Leben umgestellt. Heute kann ich sagen, dass ich die richtigen Entscheidungen getroffen habe. Dank des medizinischen Fortschritts ist die Lebenserwartung der Kinder, die heute geboren werden, längst auf 90 Jahre gestiegen - ein großer Sprung verglichen mit den 78 Jahren für Jungen im Jahr 2018.

Ich habe leider nicht das Glück, so lange zu leben. Doch wie gesagt, darauf war ich vorbereitet. Ich habe weniger Geld in die Altersvorsorge eingezahlt als viele meiner Kollegen. Ich wusste immer, dass ich nichts auf den Ruhestand vertagen darf. Die Kollegen, die eine bessere genetische Perspektive hatten, haben ihr Leben anders geplant, damit sie sich im Alter ein bisschen mehr Luxus gönnen können. Ich beziehe nur eine sehr niedrige Rente, obwohl ich lange gearbeitet habe. Mein Plan war anders: Wenn ich mit 65 oder 70 sterben muss, wollte ich bis dahin die Welt gesehen haben. Das ist mir gelungen. Mein Herz ist voll mit den Erinnerungen an die vielen Reisen, die ich mit meiner Frau Lisa unternommen haben.  

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Ich war glücklich, obwohl ich mein Schicksal kannte. Für Lisa ist gesorgt. Wir beide wissen, dass sie vermutlich an Alzheimer erkranken wird, wie ihre Mutter. Der Gentest hat das bestätigt. Sie zahlt seit 40 Jahren in eine Versicherung ein, die ihr einen angemessenen Platz in einem Heim garantiert, das die Patienten langsam auf ihre Demenz vorbereitet und in dem sie dann gepflegt werden, wenn es so weit ist. So kann sie in Würde weiterleben. Die Versicherung zweigt einen Teil der erwirtschafteten Gewinne für Forschungseinrichtungen ab, damit der Staat Medikamente gegen Alzheimer entwickelt. Als Betroffener zahlt man dafür gern, weil es Anlass zur Hoffnung gibt. Vielleicht hat Lisa Glück.

Heute wird der Gentest bereits bei den Routine-Untersuchungen der Neugeborenen gemacht. Noch immer kennt die Forschung nicht alle Zusammenhänge zwischen den Genen und Krankheiten, einige Beziehungen sind noch immer nicht gesichert. Aber sobald es neue Erkenntnisse gibt, werden die jeweiligen Träger dieser Gen-Varianten informiert. Die Gesellschaft hat diese Form der Information längst akzeptiert und fordert sie sogar ein.

Im 17. Jahrhundert begann die erste Phase der Aufklärung, als die Vernunft zur vorherrschenden Kraft wurde und sich der Fremdbestimmung widersetzte. Bildung wurde wertgeschätzt. Die moderne, digitalisierte Aufklärung hat sich als der konsequente zweite Schritt etabliert, der das Individuum in den Mittelpunkt stellt und ihn sein genetisches Potential voll ausschöpfen lässt, wenn er das wünscht. Jeder Mensch hat ein Recht darauf zu wissen, was ihn in seinem Leben erwartet, sofern sich das wissenschaftlich seriös ermitteln lässt. Der Gentest schützt vor Überraschungen, er ermöglicht ein selbstbestimmtes Leben – gerade dann, wenn man mit Krankheiten rechnen muss.

Unsere Nachbarn halten eine bestimmte Diät, um den Beginn ihres Diabetes hinauszuschieben. Eine Querstraße entfernt von uns wohnt ein Paar, dessen Tochter vermutlich nur 20 oder 30 Jahre alt werden wird. Sie haben das akzeptiert und leben anders. Beide haben ihren Beruf vorläufig aufgegeben, damit sie mehr Zeit für das Kind haben. Der Tod hat ein bisschen von seinem Schrecken verloren. Wir wissen alle aus eigener Erfahrung, dass es leichter fällt Abschied zu nehmen, wenn man darauf vorbereitet ist. Ich erlebe das als eine Form der Zufriedenheit.

Heute weiß jeder 30-Jährige, welche Risiken ihm drohen. Ich habe gelesen, dass es zu Beginn dieses Jahrhunderts noch die Befürchtung gab, dass die Menschen mit einer Diagnose, die vielleicht gar nicht eintritt, sondern nur eine bestimmte Wahrscheinlichkeit besitzt, nicht umgehen könnten. Das hat sich erwartungsgemäß als Quatsch entpuppt, denn Menschen sind lernfähig. In dieser Zeit wurde das „Recht auf Nicht-Wissen“ in der Verfassung verankert, das heute kaum noch eingefordert wird. Das Thema Risikobewertung und Lebensplanung gehört heute zu den Schulfächern der weiterführenden Schule. Die Menschen haben gelernt, über ihre Wünsche zu sprechen, seit sie ihre Einschränkungen kennen. Dadurch wurde das Konfliktpotential in einer privaten Beziehung und im Beruf verringert. 


So ganz utopisch ist dieses Szenario übrigens nicht mehr. Lesen Sie über konkrete Projekte, wie Gentests schon heute in der Gesellschaft eingesetzt werden. Die Zukunftsreporter freuen sich über ein kleines Honorar. 

In Estland begann im März 2018 die „Estonian Personalized Medicine Initiative”. Das baltische Land bietet 100.000 Bürgern (immerhin acht Prozent der Bevölkerung) einen kostenlosen Gentest an. Der Staat gibt dafür fünf Millionen Euro aus. Der Etat reicht nicht für eine vollständige Sequenzierung des Genoms, stattdessen werden mit einem Global Screening Array mehr als 700.000 bekannte Mutationen überprüft. Mehr als 600.000 dieser Gen-Varianten gehören zu Krankheiten, bei deren Entstehung zahlreiche genetische Varianten (polygenic risk score) eine Rolle spielen. Etwa 100.000 Mutationen werden seltenen Krankheiten zugeordnet. Zudem untersuchen die Esten auch die Empfindlichkeit der DNA-Spender für 28 Wirkstoffe in Medikamenten.

„Im ersten Schritt der Auswertung konzentrieren wir uns auf die polygenetische Disposition für Herz-Erkrankungen und Typ-2-Diabetes“, erklärt Projektleiterin Lili Milani. Zudem suchen die Genetiker nach Mutationen im Brustkrebs-Gen BRCA und Auffälligkeiten für familiäre Hypercholesterinämie (häufige hohe Cholesterin-Konzentrationen im Blut). Das Projekt folgt den Empfehlungen des American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), die auch die Ermittlung von Zufallsbefunden in der DNA einschließen, die auf einer Liste von Genen und Krankheiten aufgeführt sind. „Derzeit arbeiten wir an einem Tool, mit dem wir das Resultat des Tests an die Teilnehmer übermitteln können, und schulen Ärzte und klinisches Personal, wie sie die Ergebnisse im Alltag verwerten können“, erklärt Milani.      

In Estland gab es keinen Widerstand gegen die breit angelegten Gentests: Die Menschen sehen die Untersuchung als einen Schritt auf dem Weg in eine gesündere Gesellschaft. Zustimmung findet das Projekt auch bei denjenigen, die sich nicht besonders für Technik oder Wissenschaft interessieren. Die Initiative entstand aus einer Zusammenarbeit zwischen der Regierung und den beteiligten Wissenschaftlern, später wurden auch die Ärzte einbezogen, die die Ergebnisse mit den Getesteten besprechen sollen.

Steven Smit, Laborleiter am Estonian Center for Genomics an der Universität Tartu, schließt ein Gefäß mit flüssigem Stickstoff, in dem DNA-Proben gelagert werden.
University of Tartu, Institut of genomics

Ein weiteres Beispiel: Die Behörden im US-Bundesstaat Michigan untersuchen seit vielen Jahren alle Neugeborenen in einer Reihenuntersuchung auf genetisch bedingte Krankheiten. Inzwischen geht es um 56 mögliche Leiden, die früh behandelt werden sollten. Jedes Jahr werden im Durchschnitt 250 auffällige Babys entdeckt, deren Eltern über das Risiko informiert werden. Der Test ist staatlich vorgeschrieben, allerdings wird derzeit gerichtlich überprüft, ob die Untersuchung der Kinder ohne ausdrückliche Zustimmung der Eltern durchgeführt werden darf. Der Test sucht vor allem nach Problemen im Stoffwechsel, die in den ersten Jahren der Kindesentwicklung auftreten. Die Mutationen in den Genen führen dazu, dass bestimmte Enzyme und Hormone nicht gebildet werden. In vielen Fällen können die Eltern durch eine spezielle Ernährung oder die Gabe von Hormonen die Symptome verringern. Das Testing zielt aber nicht auf die Vorhersage von komplizierteren Erkrankungen.


Island gilt als das größte Gen-Labor der Welt. Dort hat ein Drittel der Bevölkerung sein Genom analysieren lassen. Die Auswertung ermöglicht neue Forschungsansätze. Beispielsweise sind bei mehr als 8000 Isländern einige Gene dauerhaft vollständig defekt; ihre genetische Information fehlt für die Entwicklung und das Leben der Betroffenen. Die Forscher bezeichnen diese Personen als Knock-out-Menschen, in Anlehnung an die Knock-out-Mäuse aus dem Labor, bei denen ganz gezielt Gene für wissenschaftliche Studien ausgeschaltet werden. Besonders häufig sind Defekte an Genen, die mit dem Geruchssinn zu tun haben, die Betroffenen können bestimmte Gerüche oder Geschmäcker nicht wahrnehmen. Die Isländer wollen bei den Knock-out-Menschen die Anonymisierung der Daten rückgängig machen, damit sie mit den Betroffenen sprechen können. Derzeit versuchen die Forscher durch ausgiebige Bluttests und andere Untersuchungen zu ermitteln, zu welchen gesundheitlichen Folgen die fehlenden Gene führen. Für diese Menschen ist dieser Zufallsbefund eine neue Erfahrung. Sie werden dabei direkt zum Forschungsobjekt, aber die beteiligten Forscher berichten, dass die Isländer gegenüber dieser sehr persönlichen Gen-Wirkungsanalyse sehr offen eingestellt sind. Sie lassen sich auch über mögliche Risiken informieren.